Anúncios

Progeria – doença das crianças envelhecidas

A Progeria é uma doença genética extremamente rara caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro – cerca de 8 vezes mais rápido que o normal. O nome deriva da palavra “geras,” Grego para “idade avançada” e atinge approximadamente 1 em cada 4 milhões de crianças no mundo inteiro – atualmente são cerca de 50 os casos registados.

A forma mais severa é o Síndrome Progeria Hutchinson-Gilford, nome dado em homenagem ao Dr. Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro a descrever os seus sintomas em 1886 e ao Dr. Hastings Gilford que também o fez em 1904.

Enquanto recém-nascidos, os bêbês não aparentam ser diferentes. No entanto, após um ano, a taxa de crescimento abranda e rapidamente se torna visível que eles são muito menores e mais leves que outras crianças com a mesma idade.

Embora o desenvolvimento mental e a inteligência não sejam afetadas, a aparência das crianças se assemelha à de pessoas idosas: são carecas, têm a pele enrugada, nariz, face e maxilar pequenos relativamente ao tamanho da cabeça. Também sofrem frequentemente de problemas nas ancas, dores nas junções dos ossos e de doença cardiovascular progressiva.

Apesar de em 2003 cientistas de várias organizações terem descoberto que a doença é causada por uma pequena mutação num único gene conhecido como lamin A (LMNA), até ao momento não existe um tratamento ou cura para a condição e as crianças morrem em média aos 13 anos, geralmente de ataque cardíaco ou AVC.

Foram feitos alguns documentários e entrevistas sobre o assunto, mas a Progeria é ainda bastante desconhecida, as ajudas são escassas e os olhares discriminatórios – muitos.

Optei por não colocar fotos nem vídeos diretamente no post pois pessoas mais sensíveis vão com certeza ficar afetadas. Deixo em vez disso, alguns links de websites criados pelos pais para seus filhos, na tentativa de tornar a doença mais conhecida e em alguns casos pedir doações para os tratamentos contínuos e/ou pesquisas que são extremamente caros.

E você, já tinha ouvido falar da Progeria?

Anúncios

Dar pitaco

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair / Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair / Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair / Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair / Alterar )

Conectando a %s

%d blogueiros gostam disto: