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Progeria – doença das crianças envelhecidas

A Progeria é uma doença genética extremamente rara caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro – cerca de 8 vezes mais rápido que o normal. O nome deriva da palavra “geras,” Grego para “idade avançada” e atinge approximadamente 1 em cada 4 milhões de crianças no mundo inteiro – atualmente são cerca de 50 os casos registados.

A forma mais severa é o Síndrome Progeria Hutchinson-Gilford, nome dado em homenagem ao Dr. Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro a descrever os seus sintomas em 1886 e ao Dr. Hastings Gilford que também o fez em 1904.

Enquanto recém-nascidos, os bêbês não aparentam ser diferentes. No entanto, após um ano, a taxa de crescimento abranda e rapidamente se torna visível que eles são muito menores e mais leves que outras crianças com a mesma idade.

Embora o desenvolvimento mental e a inteligência não sejam afetadas, a aparência das crianças se assemelha à de pessoas idosas: são carecas, têm a pele enrugada, nariz, face e maxilar pequenos relativamente ao tamanho da cabeça. Também sofrem frequentemente de problemas nas ancas, dores nas junções dos ossos e de doença cardiovascular progressiva.

Apesar de em 2003 cientistas de várias organizações terem descoberto que a doença é causada por uma pequena mutação num único gene conhecido como lamin A (LMNA), até ao momento não existe um tratamento ou cura para a condição e as crianças morrem em média aos 13 anos, geralmente de ataque cardíaco ou AVC.

Foram feitos alguns documentários e entrevistas sobre o assunto, mas a Progeria é ainda bastante desconhecida, as ajudas são escassas e os olhares discriminatórios – muitos.

Optei por não colocar fotos nem vídeos diretamente no post pois pessoas mais sensíveis vão com certeza ficar afetadas. Deixo em vez disso, alguns links de websites criados pelos pais para seus filhos, na tentativa de tornar a doença mais conhecida e em alguns casos pedir doações para os tratamentos contínuos e/ou pesquisas que são extremamente caros.

E você, já tinha ouvido falar da Progeria?

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Coração Partido é uma doença

Hoje, navegando por aí, me deparei com uma coisa que não sabia e achei interessante, até meio engraçado (não a doença claro, mas o fato de que ela existe!).

Sabiam que existe a Síndrome do Coração Partido? Pois é, eu não.

Aparentemente, é uma doença recente, que pode ser fruto do estilo da vida moderna. Os primeiros casos foram detectados por pesquisadores japoneses no início dos anos 1990.

O nome técnico da Síndrome do Coração Partido é Cardiomiopatia de Takotsubo. Dois terços dos pacientes são mulheres na faixa pós-menopausa, que passam por eventos fortemente emocionais ou por grande estresse físico.

Os sintomas são praticamente os mesmos de um ataque cardíaco. Contudo, o quadro somente se agrava radicalmente em cerca de 20% dos casos, exigindo os mesmos cuidados de emergência que um ataque cardíaco. Nos demais casos, principalmente quanto o atendimento é rápido, todos os pacientes que superam as primeiras 48 horas sobrevivem e têm recuperação total, sem sequelas.

Os especialistas acreditam que os sintomas possam surgir pela reação do coração a uma grande liberação de hormônios do estresse, como a adrenalina, fazendo com que uma parte do coração enfraqueça temporariamente ou fique enrijecida (cardiomiopatia), embora o mecanismo exato ainda seja desconhecido.

Entretanto, tudo indica que a síndrome do coração partido é temporária e totalmente reversível.

Segundo o estudo, 67% dos pacientes foram expostos a algum tipo de estresse físico ou emocional, como notícias ruins sobre um familiar, uma briga doméstica ou acidentes de carro.

Os pesquisadores também descobriram uma forte correlação entre a síndrome do coração partido e a época do ano, ocorrendo mais na primavera e no verão, enquanto a maioria dos ataques cardíacos ocorre no inverno.