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Arquivo da tag: Genética

Filha de Nigerianos nasce loirinha e de olho azul

article-1299011-0A9D050C000005DC-458_468x641” É um bebê milagre!” diz a mãe de 35 anos, Angela Ihegboro. Ela e o marido Benjamin, quando viram a pequena Nmachi pela primeira vez (que significa Beleza de Deus na sua língua nativa), ficaram perplexos.

Ambos Nigerianos, de pele escura, cabelos e olhos pretos, e tendo já outros dois filhos, Dumebi e Chisom, com mesmas características físicas, não esperavam que o seu terceiro milagre fosse uma menininha loirinha, de cabelo cacheado e olhos azuis.

“É claro que ela é minha, minha mulher é fiel” diz o pai, “e mesmo que não fosse, a bebê não sairia assim”.

A menina Nmachi é realmente um milagre! Médicos e cientistas genéticos estão em volta dessa família para entender como isso é possível. É que essa situação nunca aconteceu antes, ou pelo menos, nunca foi registrada antes.

Existem casos em que filhos apresentam algumas características de outra raça, normalmente trazidas pela genética de antepassados não tão distantes mas, de acordo com ambos os pais, em nenhuma das famílias existem antepassados brancos.

O mais óbvio seria a menina ser albina, porém essa hipótese foi descartada ainda antes da família sair do hospital. Então, como é possível?

Até agora, as causas apontadas como mais prováveis são:

  • A menina sofreu uma mutação genética – não herdada dos genes dos pais, tendo acontecido nela apenas – durante os estágios de formação e desenvolvimento do embrião. Se for esse o caso, os descendentes da menina irão herdar essa mutação também;
  • Genes de familiares antepassados brancos foram carregados por várias gerações de ambos Angela e Ben de forma silenciosa, tendo se manifestado na pequena Nmachi; ou
  • Existe a possibilidade de ser uma nova forma de albinismo, uma variação ou alguma condição genética com sintomas semelhantes, ainda desconhecida.

O pai, encantado com sua pequena diz que gostaria de saber porquê ela é tão branquinha mas que “não importa se é menina ou menino, branca, preta, amarela ou azul, o que importa é que ela é linda e saudável”.

Testes genéticos irão ser realizados e já podemos antecipar uma nova descoberta. E quão entusiasmante pode ser!

A teoria da evolução sugere que somos todos descentes de africanos. Será que os primeiros brancos foram “milagres” como a bebê Nmachi? Será que foi assim, do nada, sem razão aparente, que os caucasianos “apareceram” no pedaço?

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Porquê eu consigo dobrar o dedo mindinho e a minha colega não?

Eu tenho uma doença: curiosidade aguda. Não consigo ficar sem uma resposta e neste momento estou sem uma. Vou explicar.

Estava disputando com minha colega de trabalho quem faz mais truquezinhos com a mão e me passou pela cabeça a seguinte pergunta: Porquê eu consigo dobrar o dedo mindinho e ela não? Como na foto aí do lado.

Será que a minha maior “flexibilidade” nos dedos é genética?  Será que tenho alguma deficiência em algum músculo ou tendão (nos flexores por exemplo)? Ou será que simplesmente consigo porque tentei e pratiquei mais esse movimento?

Eu quero saber exatamente porquê nem todo mundo consegue fazer isso e quero saber também se quem não consegue nunca vai conseguir ou se isso pode ser aprendido, treinado.

Fui pesquisar e descobri algumas coisas interessantes sobre o dedo mindinho e para quem pensa que é só um dedinho insignificante e sem importância, pense melhor:  “Mais ou menos 50% da força da mão, sem exagero”, disse Laurie Rogers, terapeuta ocupacional e especialista em terapias da mão no Hospital Nacional de Reabilitação dos Estados Unidos, em Washington. Ela explicou que, enquanto o indicador e o dedo médio funcionam, em companhia do dedão, para agarrar e segurar, o dedinho e o anular trabalham juntos para fornecer força.

Também achei variados esquemas explicando a musculatura e distribuição óssea da mão, aprendi que os músculos da mão se distinguem em músculos da eminência tenar (do lado do polegar), aqueles da eminência hipotenar (do lado do mínimo) e músculos da palma. Não vou entrar em detalhes sobre todos os músculos, ossos, tendões e afins mas quem quiser uma aula de anatomia sobre isso, clique aqui.

A verdade é que continuo sem resposta para a minha pergunta inicial, ainda não tirei uma conclusão nem achei nenhuma adequada.

Alguma teoria? Algum iluminado me ajuda e me dá uma resposta que faça sentido?


Progeria – doença das crianças envelhecidas

A Progeria é uma doença genética extremamente rara caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro – cerca de 8 vezes mais rápido que o normal. O nome deriva da palavra “geras,” Grego para “idade avançada” e atinge approximadamente 1 em cada 4 milhões de crianças no mundo inteiro – atualmente são cerca de 50 os casos registados.

A forma mais severa é o Síndrome Progeria Hutchinson-Gilford, nome dado em homenagem ao Dr. Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro a descrever os seus sintomas em 1886 e ao Dr. Hastings Gilford que também o fez em 1904.

Enquanto recém-nascidos, os bêbês não aparentam ser diferentes. No entanto, após um ano, a taxa de crescimento abranda e rapidamente se torna visível que eles são muito menores e mais leves que outras crianças com a mesma idade.

Embora o desenvolvimento mental e a inteligência não sejam afetadas, a aparência das crianças se assemelha à de pessoas idosas: são carecas, têm a pele enrugada, nariz, face e maxilar pequenos relativamente ao tamanho da cabeça. Também sofrem frequentemente de problemas nas ancas, dores nas junções dos ossos e de doença cardiovascular progressiva.

Apesar de em 2003 cientistas de várias organizações terem descoberto que a doença é causada por uma pequena mutação num único gene conhecido como lamin A (LMNA), até ao momento não existe um tratamento ou cura para a condição e as crianças morrem em média aos 13 anos, geralmente de ataque cardíaco ou AVC.

Foram feitos alguns documentários e entrevistas sobre o assunto, mas a Progeria é ainda bastante desconhecida, as ajudas são escassas e os olhares discriminatórios – muitos.

Optei por não colocar fotos nem vídeos diretamente no post pois pessoas mais sensíveis vão com certeza ficar afetadas. Deixo em vez disso, alguns links de websites criados pelos pais para seus filhos, na tentativa de tornar a doença mais conhecida e em alguns casos pedir doações para os tratamentos contínuos e/ou pesquisas que são extremamente caros.

E você, já tinha ouvido falar da Progeria?